Табиб-генетик: Туганнарның үзара өйләнешүен Татарстанда да күзәтәбез
Ни өчен балаларга яралгы чорыннан ук ген һәм хромосома тикшерүләрен үткәрү мөһим? Югары категорияле табиб-генетик, Республика клиник хастаханәсенең медицина-генетик консультациясе мөдире Зөлфия Вафина булачак әниләр белергә тиешле заманча медицина мөмкинлекләре турында сөйләде.
– Бүген Татарстанда генетиклар нәрсә белән шөгыльләнә?
– Бездә генетик консультацияләр 1986 елдан үткәрелә. Бүгенге көндә Республика клиник хастаханәсенең медицина-генетик консультациясендә алты лаборатория исәпләнә: биохимия, молекуляр, цитогенетика, бала туганчы диагностика ясау лабораторияләре бар. Нигездә, без гаиләләргә генетик консультация бирү, нәселдән килә торган һәм тумыштан була торган авыруларны ачыклау белән шөгыльләнәбез. 2011 елда биредә балага яралгы чорыннан диагностика ясарга мөмкинлек бирүче пренаталь үзәк ачылды.
– Яралгыдан анализны ничек алалар, сабыйның карын эчендәге үсешен ничек тикшерәләр?
– Яралгының хромосома яки ген аномалияләре белән зарарлану куркынычыннан бер гаиләдә дә сакланмаган. Яралгы үсешендәге тайпылышларны ачыклау өчен йөкле хатын-кызга УЗИ ясала, кан анализы үткәрелә. Әгәр аларның нәтиҗәләре шик уята икән, тагын өстәмә тикшерүләр уздырыла. Бу юлы инде анализ өчен материалны яралгыдан алалар – плацентага биопсия ясала яки яралгының каны алына. Яралгыда хромосома яки ген аномалияләре булган очракта әлеге анализларда болар күренә.
Болар – Даун, Эдвардс, Патау кебек синдромнар, арка-мускул атрофиясе, муковисцидоз, фенилкетонурия һ.б.
– Бала туганчы тагын нинди авыруларны ачыкларга мөмкин? Мисал өчен, ДЦП, яман шешне белеп буламы?
– Юк, ДЦП генетик патология түгел. Без йөклелекнең 12нче атнасында тикшерүләр үткәрәбез, бу – иртә диагностикага керә. Мондый срокта яралгыдагы хромосомалар җыелмасына тулы бәя биреп, бөтен тайпылышларны күрергә мөмкин.
Яралгы материалы буенча теләсә нинди генетик авыруны ачыклап була, ләкин моның өчен балага бигрәк тә кайсы чирләр янавын белергә кирәк.
Әгәр, әйтик, гаиләдә яман шешнең кайсы төре нәселдән килгәнлеген белсәләр, генетикларга мөрәҗәгать итәргә киңәш ителә. Шул чагында табиблар булачак әнигә кайчан һәм нинди тикшеренүләр үткәрергә кирәклеген аңлатачак.
– Неонаталь скрининг нәрсә ул?
– Бала тугач та үткәрелә торган тикшерү. Нәселдән килә торган авыруларны бала яңа туган вакытта ук ачыкларга тырышырга кирәк. Чөнки әгәр аны вакытында белми калсаң, нәрсәнедер үзгәртү инде мөмкин булмый. Татарстанда нәселдән килә торган биш төрле авыруны бала тугач ук тикшерәләр: гипотиреоз, адреногениталь синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. Бу авырулар сәламәт саналган нәселдә туган балаларда да ачыклана. Чөнки моңа кадәр үзен белдермәсә, патологик ген нәселдән нәселгә күчеп бара. Әгәр сабыйны вакытында дәвалый башласаң, ата-ананың сәламәт бала үстерергә ышанычы юк түгел. Ел саен без яңа туган 50 мең баланың канын тикшерәбез. Кан бала тугач дүртенче тәүлектә үкчәсеннән яки бармагыннан алына.
– Туганнар арасында үзара гаилә кору очраклары күзәтелгәне бармы?
– Бар. Бер уйласаң, безнең төбәктә яшәүче халыкларда туганнар арасында өйләнешү күренешләренә тискәре караш генетикларның эшен җиңеләйтә. Бездә, гадәттә, Урта Азия гражданнары яки бер урында төпләнеп яшәүче аз санлы халыклар арасында туганнарның үзара гаилә кору очраклары күзәтелә. Татарстанда да мондый никахлар бар. Аларда, әлбәттә, нәселдән килә торган авырулар ешрак очрый.
Туганлык җепләренең бер куркыныч ягы бар: уртак әби-бабайлар геннардагы мутацияләрне нәселгә ике яклап та тапшыра ала. Шуңа күрә туганлык якынрак булган саен, гарип бала туу ихтималы да зуррак була.
– Бөтен кеше дә бер-берсенә туган дип әйтәләр түгелме соң?
– Бу сүзләрдә хаклык юк түгел. Чыннан да, һәр милләттә, һәр төбәккә хас аеруча еш очрый торган мутацияләр бар.
Татарстанда Республика клиник хастаханәсенең медицина-генетик консультациясе белән Мәскәүнең медицина-генетика фәнни үзәге 2011-2012 елларда экспедиция оештырган иде. Барлыгы җиде районда тикшерүләр үткәрелде. Нәтиҗәдә, Татарстанда конкрет теге яки бу авыруның аеруча киң таралуы ачыкланмады.
Әйтик, Чувашиядә нәселдән килә торган җитди авырулар китереп чыгаручы еш очрый торган берничә мутация ачыкланган.
Хәзер Чечняда шундый ук экспедиция үткәрелә. Мисал өчен, аларда фенилкетонурия очаклары Татарстанга караганда ун тапкырга күбрәк теркәлә. Димәк, бу аларның милли үзенчәлегенә хас.
Татарстанда әлеге авыруның алай киң таралмавы миграция белән бәйле булса кирәк. Безнең төбәктә зур предприятиеләр төзелгәндә читтән килүче кешеләр дә күп булды.
– Сезгә күбесенчә нинди сораулар белән мөрәҗәгать итәләр?
– Безгә еш кына авыруларны кисәтү өчен ярдәм сорап мөрәҗәгать итәләр. Әгәр инде бала авыру булып туган икән, иң мөһиме – генетик диагнозны дөрес куярга, гаиләгә бу хәлләргә яраклашырга ярдәм итәргә кирәк.
Янәсе, тумыштан килгән авыруларны дәвалап булмый, диләр. Бу – дөрес түгел. Хәзер чирләрнең күбесен дәваларга мөмкин. Кул кушырып утырырга ярамый.
– Бүген гермафродитлар туамы? Бу нәрсә белән бәйле?
– Гермафродитизм - очраклы фактор дип әйтергә кирәк.
Әмма нәселдән килә торган авырулар да була, мәсәлән, Моррис синдромы. Аның нәселдән-нәселгә күчү мөмкинлеге 50 процент дәрәҗәсендә. Шуңа күрә әгәр гаиләдә кешенең җенесе белән бәйле тайпылышлар бар икән, генетикларга мөрәҗәгать итәргә кирәк. Моның сәбәбен ачыклау алга таба андый очраклар булмасын өчен мөһим.
– Хатын-кызларның бөтенесенә дә генетик тикшеренү үтү мәҗбүриме?
– Беренчедән, шуны әйтәсем килә: әгәр яралгыда нәселдән килүче авыру бар дигән шик уянган икән – бу әле йөклелекне өзәргә сәбәп булырга тиеш түгел. Өстәмә тикшеренүләр узарга кирәк. Шул чакта гына шик-шөбһәләр раслана яки баланың сау-сәламәт туачагына инанасың. Бездә халыкка генетик тикшеренүләрнең мәгънәсен аңлату җитми.
– Бездә генетик консультацияләр 1986 елдан үткәрелә. Бүгенге көндә Республика клиник хастаханәсенең медицина-генетик консультациясендә алты лаборатория исәпләнә: биохимия, молекуляр, цитогенетика, бала туганчы диагностика ясау лабораторияләре бар. Нигездә, без гаиләләргә генетик консультация бирү, нәселдән килә торган һәм тумыштан була торган авыруларны ачыклау белән шөгыльләнәбез. 2011 елда биредә балага яралгы чорыннан диагностика ясарга мөмкинлек бирүче пренаталь үзәк ачылды.
– Яралгыдан анализны ничек алалар, сабыйның карын эчендәге үсешен ничек тикшерәләр?
– Яралгының хромосома яки ген аномалияләре белән зарарлану куркынычыннан бер гаиләдә дә сакланмаган. Яралгы үсешендәге тайпылышларны ачыклау өчен йөкле хатын-кызга УЗИ ясала, кан анализы үткәрелә. Әгәр аларның нәтиҗәләре шик уята икән, тагын өстәмә тикшерүләр уздырыла. Бу юлы инде анализ өчен материалны яралгыдан алалар – плацентага биопсия ясала яки яралгының каны алына. Яралгыда хромосома яки ген аномалияләре булган очракта әлеге анализларда болар күренә.
Болар – Даун, Эдвардс, Патау кебек синдромнар, арка-мускул атрофиясе, муковисцидоз, фенилкетонурия һ.б.
Әниләр белергә тиеш: Даун, Эдвардс, Патау синдромнарын, муковисцидоз һ.б. авыруларны баланың карын эчендәге үсеше стадиясендә үк ачыкларга мөмкин
– Бала туганчы тагын нинди авыруларны ачыкларга мөмкин? Мисал өчен, ДЦП, яман шешне белеп буламы?
– Юк, ДЦП генетик патология түгел. Без йөклелекнең 12нче атнасында тикшерүләр үткәрәбез, бу – иртә диагностикага керә. Мондый срокта яралгыдагы хромосомалар җыелмасына тулы бәя биреп, бөтен тайпылышларны күрергә мөмкин.
Яралгы материалы буенча теләсә нинди генетик авыруны ачыклап була, ләкин моның өчен балага бигрәк тә кайсы чирләр янавын белергә кирәк.
Әгәр, әйтик, гаиләдә яман шешнең кайсы төре нәселдән килгәнлеген белсәләр, генетикларга мөрәҗәгать итәргә киңәш ителә. Шул чагында табиблар булачак әнигә кайчан һәм нинди тикшеренүләр үткәрергә кирәклеген аңлатачак.
– Неонаталь скрининг нәрсә ул?
– Бала тугач та үткәрелә торган тикшерү. Нәселдән килә торган авыруларны бала яңа туган вакытта ук ачыкларга тырышырга кирәк. Чөнки әгәр аны вакытында белми калсаң, нәрсәнедер үзгәртү инде мөмкин булмый. Татарстанда нәселдән килә торган биш төрле авыруны бала тугач ук тикшерәләр: гипотиреоз, адреногениталь синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. Бу авырулар сәламәт саналган нәселдә туган балаларда да ачыклана. Чөнки моңа кадәр үзен белдермәсә, патологик ген нәселдән нәселгә күчеп бара. Әгәр сабыйны вакытында дәвалый башласаң, ата-ананың сәламәт бала үстерергә ышанычы юк түгел. Ел саен без яңа туган 50 мең баланың канын тикшерәбез. Кан бала тугач дүртенче тәүлектә үкчәсеннән яки бармагыннан алына.
Әниләр белергә тиеш: физик үсешендә тайпылышлар булган балалар сау-сәламәт һәм имин гаиләдә дә туарга мөмкин.
– Туганнар арасында үзара гаилә кору очраклары күзәтелгәне бармы?
– Бар. Бер уйласаң, безнең төбәктә яшәүче халыкларда туганнар арасында өйләнешү күренешләренә тискәре караш генетикларның эшен җиңеләйтә. Бездә, гадәттә, Урта Азия гражданнары яки бер урында төпләнеп яшәүче аз санлы халыклар арасында туганнарның үзара гаилә кору очраклары күзәтелә. Татарстанда да мондый никахлар бар. Аларда, әлбәттә, нәселдән килә торган авырулар ешрак очрый.
Туганлык җепләренең бер куркыныч ягы бар: уртак әби-бабайлар геннардагы мутацияләрне нәселгә ике яклап та тапшыра ала. Шуңа күрә туганлык якынрак булган саен, гарип бала туу ихтималы да зуррак була.
– Бөтен кеше дә бер-берсенә туган дип әйтәләр түгелме соң?
– Бу сүзләрдә хаклык юк түгел. Чыннан да, һәр милләттә, һәр төбәккә хас аеруча еш очрый торган мутацияләр бар.
Татарстанда Республика клиник хастаханәсенең медицина-генетик консультациясе белән Мәскәүнең медицина-генетика фәнни үзәге 2011-2012 елларда экспедиция оештырган иде. Барлыгы җиде районда тикшерүләр үткәрелде. Нәтиҗәдә, Татарстанда конкрет теге яки бу авыруның аеруча киң таралуы ачыкланмады.
Әйтик, Чувашиядә нәселдән килә торган җитди авырулар китереп чыгаручы еш очрый торган берничә мутация ачыкланган.
Хәзер Чечняда шундый ук экспедиция үткәрелә. Мисал өчен, аларда фенилкетонурия очаклары Татарстанга караганда ун тапкырга күбрәк теркәлә. Димәк, бу аларның милли үзенчәлегенә хас.
Татарстанда әлеге авыруның алай киң таралмавы миграция белән бәйле булса кирәк. Безнең төбәктә зур предприятиеләр төзелгәндә читтән килүче кешеләр дә күп булды.
– Сезгә күбесенчә нинди сораулар белән мөрәҗәгать итәләр?
– Безгә еш кына авыруларны кисәтү өчен ярдәм сорап мөрәҗәгать итәләр. Әгәр инде бала авыру булып туган икән, иң мөһиме – генетик диагнозны дөрес куярга, гаиләгә бу хәлләргә яраклашырга ярдәм итәргә кирәк.
Янәсе, тумыштан килгән авыруларны дәвалап булмый, диләр. Бу – дөрес түгел. Хәзер чирләрнең күбесен дәваларга мөмкин. Кул кушырып утырырга ярамый.
Әниләр белергә тиеш: бала сәламәт тусын өчен йөклелеккә дөрес итеп әзерләнү мөһим, шул чагында генетик авырулардан да “качып” була.
– Бүген гермафродитлар туамы? Бу нәрсә белән бәйле?
– Гермафродитизм - очраклы фактор дип әйтергә кирәк.
Әмма нәселдән килә торган авырулар да була, мәсәлән, Моррис синдромы. Аның нәселдән-нәселгә күчү мөмкинлеге 50 процент дәрәҗәсендә. Шуңа күрә әгәр гаиләдә кешенең җенесе белән бәйле тайпылышлар бар икән, генетикларга мөрәҗәгать итәргә кирәк. Моның сәбәбен ачыклау алга таба андый очраклар булмасын өчен мөһим.
– Хатын-кызларның бөтенесенә дә генетик тикшеренү үтү мәҗбүриме?
– Беренчедән, шуны әйтәсем килә: әгәр яралгыда нәселдән килүче авыру бар дигән шик уянган икән – бу әле йөклелекне өзәргә сәбәп булырга тиеш түгел. Өстәмә тикшеренүләр узарга кирәк. Шул чакта гына шик-шөбһәләр раслана яки баланың сау-сәламәт туачагына инанасың. Бездә халыкка генетик тикшеренүләрнең мәгънәсен аңлату җитми.
Әниләр белергә тиеш: туганнар арасында үзара гаилә кору очраклары нәселдә генетик авыруларга китерә.